Genetica moleculară și acizii nucleici

Genetica este ramura biologiei care studiază ereditatea (transmiterea caracterelor la urmași) și variabilitatea (diferențele dintre indivizi). Genetica moleculară se concentrează pe alcătuirea chimică a genelor și modul lor de funcționare.

Acizii nucleici (ADN și ARN) sunt substanțe macromoleculare formate din unități repetitive numite nucleotide. O nucleotidă are trei componente esențiale: o bază azotată, o pentoză (zahăr) și un rest fosforic.

Bazele azotate se împart în două categorii:

• Purinice: adenina (A) și guanina (G)
• Pirimidinice: timina (T), citozina (C) și uracilul (U)

⚡ Fiecare tip de acid nucleic are o compoziție specifică! ADN-ul conține adenină, guanină, timină, citozină și dezoxiriboză, în timp ce ARN-ul conține adenină, guanină, citozină, uracil și riboză.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

ADN-ul conține informația genetică a organismelor sub formă bio-chimică codificată. Structura sa este fascinantă și complexă, organizată pe două niveluri principale.

Structura primară a ADN-ului este monocatenară și instabilă. Nucleotidele din ADN conțin o bază azotată (A, G, T sau C), dezoxiriboză și rest fosforic, aranjate într-un lanț.

Structura secundară este bicatenară, formată din două catene dispuse în spirală în jurul unui ax, creând celebrul dublu helix. Aceste două catene sunt:

• Antiparalele - cu direcții diferite de polimerizare $3'-5' și 5'-3'$
• Complementare - bazele se leagă specifici: A=T și G=C

🔍 Legăturile dintre cele două catene sunt asigurate de punți de hidrogen: două punți între A și T, și trei punți între G și C. Această complementaritate este esențială pentru replicarea ADN-ului și transmiterea precisă a informației genetice!

Acidul ribonucleic (ARN)

ARN-ul are o structură monocatenară, mai flexibilă decât ADN-ul. Nucleotidele din ARN conțin o bază azotată (A, G, C sau U), riboză și rest fosforic.

Există două categorii principale de ARN:

1. ARN viral - materialul genetic al virusurilor care provoacă boli precum gripa, turbarea sau poliomielita. Este monocatenar, liniar, rar circular.

2. ARN celular - întâlnit în celulele eucariote și are mai multe tipuri:

   • ARN mesager (ARNm) - copiază informația genetică din catena ADN-ului și este implicat în transcripție
   • ARN de transport (ARNt) - transportă aminoacizii la locul sintezei proteinelor și are aspect de "frunză de trifoi"
   • ARN ribozomal (ARNr) - se află în ribozomi și participă la sinteza proteinelor
   • ARN nuclear - localizat în nucleu, cu rol în funcționarea acestuia

💡 În sinteza proteinelor, fiecare tip de ARN are un rol specific: ARNm copiază informația, ARNt transportă aminoacizii, iar ARNr participă la asamblarea proteinei în ribozom. E ca o echipă bine coordonată!

Proprietățile și funcțiile ADN-ului

ADN-ul are două proprietăți fascinante: denaturarea și renaturarea. Denaturarea se produce prin încălzirea soluției de ADN, când se rup punțile de hidrogen, rezultând ADN monocatenar. Renaturarea reprezintă capacitatea catenelor complementare de a reface dublu helix prin răcire lentă.

ADN-ul îndeplinește două funcții esențiale:

1. Funcția autocatalitică (replicația) - sinteza ADN-ului se realizează pe baza modelului semiconservativ. Fiecare catenă veche servește ca matriță pentru sinteza unei catene noi. Procesul implică mai multe enzime:

   • ADN giraza - răsucește catena nouă în jurul celei vechi
   • ADN ligaza - leagă fragmentele de ADN (numite Okazaki)
   • ADN polimeraza - leagă nucleotidele noi
   • ADN helicaza - rupe punțile de hidrogen, formând structura în "Y"

2. Funcția heterocatalitică (sinteza proteinelor) - se desfășoară în două etape: transcripție și translație. Această relație ADN → ARN → proteine reprezintă dogma centrală a geneticii.

⚠️ Succesiunea nucleotidelor din acizii nucleici determină succesiunea aminoacizilor în proteine! Această codificare este fundamentul transmiterii informației genetice.

Sinteza proteinelor

Sinteza proteinelor este un proces complex ce transformă informația genetică din ADN în proteine funcționale. Procesul are două etape principale:

1. Transcripția - prima etapă, care se desfășoară în nucleu. ARN mesager (ARNm) copiază informația genetică de pe una din catenele ADN-ului $de obicei catena 3'-5'$. Enzima implicată este ARN polimeraza.

   La procariote $bacterii și alge albastre-verzi, cu nucleu neindividualizat$, ARNm copiază informația din mai multe gene, putând sintetiza mai multe proteine.

   La eucariote (organisme cu nucleu bine individualizat), ARNm copiază informația dintr-o singură genă. Genele eucariote au o structură discontinuă cu exoni (secvențe purtătoare de informație genetică) și introni (secvențe fără mesaj genetic). Inițial se formează ARN premesager, apoi prin eliminarea intronilor și asamblarea exonilor rezultă ARN mesager matur.

2. Translația - a doua etapă, care se realizează în citoplasmă la nivelul ribozomilor. Sunt implicate ARNt și ARNr. ARN de transport aduce aminoacizii la locul sintezei proteinelor, succesiunea acestora fiind determinată de succesiunea nucleotidelor din ARNm.

🧠 La eucariote, genele au o structură "întreruptă" cu exoni și introni - ca un film cu secvențe importante și pauze publicitare. Doar secvențele importante (exonii) rămân în versiunea finală a ARNm!

Codul genetic și organizarea materialului genetic

Codul genetic reprezintă sistemul de codificare a informației genetice. Unitățile de codificare se numesc codoni, fiecare format din 3 nucleotide și codificând un aminoacid. Codul genetic conține 64 de codoni: 61 codifică aminoacizi și 3 reprezintă semnale de oprire ("STOP").

Caracteristicile codului genetic:

• Este degenerat - un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni
• Este liniar - citirea informației se face continuu
• Este nesuprapus - doi codoni vecini nu au nucleotide comune
• Este universal - același codon codifică același aminoacid în toată lumea vie

Materialul genetic include ADN, ARN și cromozomi, și este organizat diferit în funcție de tipul de organism:

1. Virusurile - entități infectioase delimitate de o capsidă, conțin un genom viral reprezentat de ADN sau ARN (niciodată ambele). Materialul genetic este un cromozom format dintr-o macromoleculă de ARN sau ADN, monocatenar sau bicatenar, liniar sau circular.

🦠 Virusurile sunt extraordinar de simple din punct de vedere genetic - au doar strictul necesar pentru a se replica folosind mașinăria celulei gazdă. Este ca și cum ar avea doar schema de construcție, dar nicio unealtă!

Organizarea materialului genetic

Procariotele $bacteriile și algele albastre-verzi$ au materialul genetic localizat în nucleoid. La procariote, materialul genetic este reprezentat de un singur cromozom format dintr-o macromoleculă de ADN circular. Acest ADN se pliază formând bucle răsucite și super-răsuciri prinse la bază prin ARN.

Eucariotele sunt organisme cu nucleu bine evidențiat. La acestea, materialul genetic este reprezentat de mai mulți cromozomi, fiind format din ADN, ARN, proteine, lipide, calciu și magneziu.

Cromozomii eucariotelor se formează dintr-o substanță numită cromatină, vizibilă la microscop în timpul diviziunii celulare. Cromatina are aspect de "șir de mărgele", fiind constituită din unități repetitive numite nucleozomi. Fiecare nucleozom este format din proteine histonice (H2A, H2B, H3, H4) și non-histonice.

Un cromozom metafazic este format din două brațe numite cromatide, unite printr-un centromer. Cromozomii sunt structuri responsabile de transmiterea caracterelor la urmași.

🧬 Cromozomii sunt ca niște biblioteci minuscule - ei conțin toată informația genetică organizată perfect, astfel încât să poată fi citită, copiată și transmisă la generațiile următoare!

Clasificarea cromozomilor

Cromozomii se clasifică după mai multe criterii:

1. În funcție de poziția centromerului:

   • Metacentrici - cu brațe egale
   • Submetacentrici - cu centromerul plasat spre unul din capete
   • Acrocentrici - cu centromerul aproape de un capăt
   • Telocentrici - cu centromerul într-un singur capăt (nu există la om)

2. În funcție de mărime, cromozomii se clasifică în 7 grupe notate cu literele A-G, grupul A având cromozomii cei mai mari, iar grupul G pe cei mai mici.

3. În funcție de tipul celulei:

   • Autozomi - cromozomii din celulele corpului (celule somatice)
   • Heterozomi - cromozomii din celulele reproducătoare

Heterozomii umani sunt:

• XX la femeie
• XY la bărbat

Cromozomul X este mare, similar cu cromozomii din grupa C, și conține gene foarte importante. Cromozomul Y conține gene care determină caracterele sexuale bărbătești.

Omul are 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi:

• 22 perechi (44) autozomi
• 1 pereche (2) heterozomi

🔍 Celulele reproducătoare (gameții) - ovulele și spermatozoizii - sunt celule haploide (N), având numărul de cromozomi redus la jumătate (23 la om). Celulele corpului sunt diploide (2N), cu număr dublu de cromozomi (46).